 |
提供常見的DYT類型基因突變分析，為臨床醫師的診斷分型和家系排查提供更有效的數據支持
|
|||||||||||||||||
| [發表評論] [本類其他服務] [本類其他服務商] | ||||||||||||||||||
| 服務商： 北京閱微基因技術有限公司 | 查看該公司所有服務 >> |
肌張力障礙綜合征(dystonic syndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia)，是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮，引起以肌張力異常動作和姿勢為特征的運動障礙綜合征，具有不自主性和持續性特點。
臨床上肌張力障礙可以表現為全身性或局灶性，后者包括眼瞼痙攣、Meige綜合征、口舌綜合征、痙攣性斜頸、書寫痙攣以及其他節段性肌張力障礙。根據原因可以分為：
（1）原發性肌張力障礙：該類病人沒有明確的中樞神經系統構造異常，表現為全身性異常如特發性扭轉痙攣或局灶性異常如書寫痙攣、眼瞼痙攣和痙攣性斜頸等，原發性肌張力障礙最為常見。
（2）繼發性肌張力障礙：是由腦代謝和構造異常引起的，最常受累的部位是基底節殼核、蒼白球及丘腦的后核或內側核。
（3）肌張力障礙變異型：表現為肌張力障礙合并其他改變，包括多巴反應性肌張力障礙及肌陣攣性肌張力障礙。
（4）遺傳變性病伴發的肌張力障礙：是由腦部變性疾病引起的肌張力障礙，如肝豆狀核變性病人伴發的肌張力障礙。所以在肌張力障礙的治療中可對上述的幾個環節采取針對性措施，調整其功能的失衡，會取得良好的治療效果。
肌張力障礙的臨床分類目前尚不統一。肌張力障礙的各種分類與臨床特點相關，主要根據肌張力障礙的受累肢體和部位，可能造成肌張力障礙的原因，發病時的年齡等。
神經遺傳學研究會將DYT基因型及臨床相關性作了詳細分類，詳見下表：
閱微基因提供的DYT檢測服務，能夠提供常見的DYT類型基因突變分析，為臨床醫師的診斷分型和家系排查提供更有效的數據支持。
服務流程
樣本要求
羊水(孕16-20周)、絨毛、組織、外周血或臍帶血DNA（體積≥50μl，濃度≥ 20 ng/μl）。
冷鏈運輸。
其他樣本請電話咨詢技術支持。
提供結果
1.結果報告
2.圖譜數據（幾種常見的DYT基因突變型見附圖）
圖1DYT1-E1-缺失突變
圖
圖3 DYT11-E2-移碼突變
· 分布全國的運營中心、辦事處，輕松實現人員的迅速調配；
· 固定技服人員覆蓋全國31 個省、自治區、直轄市，加強服務深度，提升客戶體驗并開通7×24h服務熱線，72h內到達客戶現場；
· 每次技術服務后皆有電話回訪，確保服務的質量。
令客戶的滿意是閱微基因服務的最終目標，詳詢4000192196。
