Simoa技術檢測P-tau212，助力唐氏綜合征高風險人群早15年預警AD
唐氏綜合征（Down Syndrome，DS）孩子是否一定會得阿爾茨海默病（Alzheimer’s Disease，AD）是許多家庭的心病。醫學證實，所有DS患者40歲前會出現完整AD病理，70歲的發病風險超90%，遠高于普通人。2025 年《Alzheimer's & Dementia》的一項研究帶來希望：依托Simoa平臺檢測血漿 P-tau212，可關聯DS相關AD（DSAD）與散發性AD，還能提前15年鎖定風險，助力“早發現、早干預”。
01 為什么唐氏綜合征會和阿爾茨海默病“綁定”？
唐氏綜合征由21號染色體三倍體引發，其 DYRK1A 基因過量表達的激酶，會促使大腦tau蛋白在蘇氨酸212位點磷酸化形成P-tau212。P-tau212會加速tau蛋白聚集形成神經原纖維纏結、降低tau與微管結合能力并增加細胞毒性，是串聯DS與AD的“橋梁標志物”，也是破解DSAD發病機制的關鍵。
02 P-tau212結合Simoa技術：重新定義阿爾茨海默病檢測
研究人員采用Simoa技術，分析了245份血漿樣本和114份匹配腦脊液樣本，覆蓋無癥狀唐氏綜合征（aDS）、前驅期 DSAD（pDS）、DSAD 癡呆期（dDS），以及散發性 AD 患者和認知正常人群。
1、預警夠早：早于癥狀出現15年
研究發現，P-tau212 在患者出現臨床癥狀前約15年就會升高。當患者大腦進入淀粉樣蛋白PET陽性階段（AD早期病理標志）時，P-tau212已明顯上升，比常用的P-tau181標志物早了整整5年（如圖1）。
DS和對照組中血漿P-tau212和P-tau181變化2、無創便捷：一管血抵腦脊液，篩查更輕松
以往靠腰椎穿刺取腦脊液或 PET 顯像診斷AD難以普及，而P-tau212可徹底解決此難題：血漿與腦脊液P-tau212 相關性高達0.712，DS人群中更高至0.867，抽一管血即能接近腦脊液檢測的準確性，這為需長期隨訪的DS患者減輕身心負擔。
3、精準度拉滿：區分疾病階段，準確率超 90%
無論是DS相關AD還是散發性AD，P-tau212均能精準區分（如圖2）：DS患者中，其區分aDS與dDS的AUC值達0.91，無癥狀患者P-tau212水平比健康人高2.4倍；散發性AD中，其區分認知正常人群與AD癡呆患者、認知正常人群與輕度認知障礙患者的AUC值分別為0.96、0.91，均顯著優于P-tau181，故P-tau212診斷AD和DSAD準確性更高，尤其在區分疾病階段時表現出色。
血漿和腦脊液生物標志物的診斷準確性4、治療監測：加速AD 藥物研發
目前針對DYRK1A激酶的AD藥物已進入研發階段，而通過Simoa平臺動態監測患者血漿P-tau212變化，能直觀判斷藥物是否起效。同時，在AD藥物臨床試驗中快速篩選出AD病理改變的患者，提升試驗效率以加速有效藥物落地。
Simoa平臺檢測P-tau212讓AD防控從“無計可施”邁向“精準預警”，為唐氏綜合征家庭帶來 “留住記憶” 的希望，未來或只需一管血就能筑起抵御 “記憶流失”的防線，讓陪伴更長久安心。
參考文獻：
Kac PR, Alcolea D, Montoliu-Gaya L, Fernández S, Rodriguez JL, Maure L, González-Ortiz F, Benejam B, Turton M, Barroeta I, Harrison P, Videla L, Ashton NJ, Lleó A, Zetterberg H, Carmona-Iragui M, Karikari TK, Fortea J, Blennow K. Plasma p-tau212 as a biomarker of sporadic and Down syndrome Alzheimer's disease. Alzheimers Dement. 2025 Apr;21(4):e70172. doi: 10.1002/alz.70172.
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