SNP基因分型技術介紹

SNP全稱 Single Nucleotide Polymorphism，即單核苷酸多態(tài)性，主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。SNP所表現的多態(tài)性只涉及到單個堿基的變異，這種變異可由單個堿基的轉換（transition）或顛換（transversion）所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。SNP是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據，因此被廣泛用于群體遺傳學研究和疾病相關基因的研究。
 
根據具體實驗規(guī)模翼和提供兩種檢測平臺，分別為中低通量檢測的PCR-LDR SNP分型服務（樣本量與位點數較少）和高通量的基于二代測序的Hi-SNP分型服務（樣本量與位點數較多）。

PCR-LDR SNP分型
PCR-LDR技術是PCR技術和LDR(Ligase Detection Reaction，連接酶檢測反應）相結合的檢測技術。LDR是利用高溫連接酶實現對多基因多態(tài)性位點的識別。高溫連接酶一旦檢測到DNA與互補的兩條寡核苷酸接頭對于處存在著基因點突變類型的堿基錯配，則連接反應就不能進行，反之則可以進行連接反應。

該檢測技術適用于各類中低通量的SNP檢測規(guī)模，如QTL定位研究路線、候選基因或位點關聯(lián)分析、分子育種等。

Hi-SNP分型
Hi-SNP結合多重PCR技術和高通量測序技術，對需要檢測的位點設計特異性引物，在單管內進行多重PCR擴增，不同的樣本以不同的Barcode引物區(qū)分。混合樣本后，在illumina測序平臺上，對擴增子進行高通量測序。測序結果使用生物信息學方法，區(qū)分不同的樣本，最終獲得每個位點的SNP信息。高通量測序能一次對幾百萬條DNA分子進行序列測定，相比其他的SNP檢測技術，基于高通量測序的SNP分型具有更準確、更靈敏的特點。

該檢測技術適用于很多的遺傳學研究領域，例如疾病基因組研究、腫瘤基因組研究、疾病與基因的關聯(lián)研究、臨床分子診斷研究等，在植物基因組研究中，可用于QTL定位及分子育種，非常適合大規(guī)模樣品的SNP分析。

分型服務整體流程