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染色體上一些能特定調控mRNA和蛋白質表達水平的區域，其mRNA/蛋白質的表達水平與數量性狀成比例關系。其具體原理是把基因表達量作為一種數量性狀，研究遺傳突變與基因表達的相關性。
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eQTL的全稱是expression quantitative trait Loci，譯為表達數量性狀基因座，指的是染色體上一些能特定調控mRNA和蛋白質表達水平的區域，其mRNA/蛋白質的表達水平與數量性狀成比例關系。其具體原理是把基因表達量作為一種數量性狀，研究遺傳突變與基因表達的相關性。
從材料選取，建庫測序，到數據分析，
每一步都需要科學、縝密的設計，以保障高質量研究成果。
1)整合基因組數據和轉錄組數據，為復雜疾病的研究提供新的策略。
2)全面挖掘基因組上的信息，解釋非編碼區遺傳突變的功能。
3)系統的了解基因轉錄的調控機制，構建基因表達調控網絡。
4)與GWAS數據聯合分析，避免因人群中的個體差異造成基因的差異表達，找到參與疾病發病機制的基因。
分析內容= 全基因組測序分析+ RNA測序分析+ eQTL分析
1.全基因組測序分析內容參照WGS分析內容，檢測編碼區和非編碼區的各類突變，家系樣本按照遺傳模式（顯性/隱性/新生突變）進行篩選致病位點/易感位點，散發樣本按照篩共有 （共有位點/共有基因）、關聯分析（GWAS/RVAS/Burden）進行篩選致病位點/易感位點。
| 關聯分析 | |
| 疾病顯著性關聯位點分析 （GWAS/RVAS） |
1. Fisher 精確檢驗 |
| 2. 繪制曼哈頓圖 | |
| 3. 繪制Q-Q圖 | |
| 4. 繪制Locus Zoom圖 | |
| 疾病顯著性關聯基因分析 （Burden） |
1. SKAT統計檢驗 |
| 2. 繪制Heat map圖 | |
| 備注：Control 的選擇范圍 （1）客戶準備control樣本，和case 樣本進行測序后，進行關聯分析； （2）可以免費利用諾禾內部自然人數據庫Novozhonghua作為control來做關聯分析； （3）可以利用數據庫ExAC 和 gnomAD 作為control來做關聯分析。 |
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參照醫口轉錄組分析內容，對mRNA表達量進行分析，獲得差異基因、可變剪切、新轉錄本等信息。
3.lncRNA測序分析內容參照LncRNA分析內容，對LncRNA進行篩選鑒定、表達量、靶基因分析，對circRNA進行篩選鑒定、表達量分析，同時獲得mRNA、lncRNA和circRNA三種 分析的差異表達、可變剪切、基因/靶基因功能富集等信息。
4.eQTL分析內容將WGS獲得的候選致病位點/易感位點與RNA-seq獲得表達量信息進行eQTL分析，進一步縮小候選致病/易感位點信息，并尋找確定基因突變-表達調控之間的 網絡關系，挖掘建立疾病發生發展相關的分子機制。具體分析內容見下表：
| 基本eQTL分析 | 差異eQTL分析（需提供兩組以上樣本） |
| 1.順式eQTL分析 2.反式eQTL分析 3.eQTL 注釋：ENCODE 數據庫注釋和 GETx 數據庫注釋 4.eQTL熱點預測分析 5.eQTL 聯合 GWAS分析 |
1. 差異順式eQTL分析 2. 差異反式eQTL分析 3. 差異 eQTL熱點分析 |
采用先進的Illumina測序平臺，快速、高效地讀取高質量的測序數據。
諾禾致源高性能計算平臺（High Performance Computing，HPC）采用DELL計算節點和Isilon存儲的高效組合，實現快速穩定的測序數據分析及交付。隨著公司業務的發展，高性能計算平臺將會持續更新并擴容，以保證高效的數據處理和安全的數據存儲。
諾禾致源疾病基因組事業部致力于精準醫學的科研服務。結合專業的項目方案指導和分析流程，保證項目準確并且快速地進行。
