應用SNP芯片測基因組知起源地

歐洲的歷史上充滿著戰爭、入侵和移民，這些因素似乎可以徹底地將不同人種混合在一起。然而，美國和荷蘭科學家獨立進行的兩項最新研究表明，一個歐洲人的基因組信息足以表明他的地理起源，歐洲人的基因地圖和地理地圖間存在著一種映射關系。相關論文分別發表在《自然》和《當代生物學》雜志上。
 
領導其中一項研究的是美國加州大學洛杉磯分校的人類群體遺傳學家John Novembre，他說，“這一結果說明地理位置確實有影響。”不論語言、移民和通婚，歐洲人的遺傳差異幾乎完全與出生地相關。不過，這并不意味著歐洲各個民族和國家間的遺傳差異性很大。領導另一項研究的荷蘭鹿特丹大學的Manfred Kayser表示，“歐洲的遺傳多樣性真的不多。”
 
盡管是兩項獨立研究工作，但它們所用的方法基本相同，都是通過分析數千位歐洲人基因組中的微小差異——單核苷酸多態性（SNPs）。同時，這兩項研究中的一些DNA樣本也是相同的，它們由GlaxoSmithKline制藥公司搜集，用于調查與藥物副作用相關的基因。
 
對每份個體基因組而言，研究人員都破譯了數十萬個SNP。利用新一代基因芯片，可以一次測定基因組中的50萬個堿基組成。然而，為了對兩套基因組的差異進行全面的評估，他們利用一種數學手段，將數十萬計的SNP轉化成兩個坐標，每個人的基因組就用一個點來代表。兩個點間的距離越大，表明他們基因組的差異也越大。
 
當兩支研究小組在單一圖表上標出代表數千個個體基因組的點后，一張明顯的歐洲地圖出現了。西班牙和葡萄牙人的基因組“點”聚集在法國人的西南面，而代表意大利人基因組的“點”則在瑞士人的東南部尤為突出。
 
這張地圖的精確性令人驚訝。當Novembre小組將一張地理政治學地圖放在遺傳地圖上后，半數的基因組“點”落在研究對象自稱的出生地192公里的范圍內，而落在434公里范圍內的達到了90%（父母來自不同國家的個體不包括在此分析內）。
 
兩組研究人員同時發現，南部歐洲的遺傳多樣性比北歐、英國和愛爾蘭更為豐富。Kayser認為，這與3.5萬年前、2萬年前和1萬年前幾次較大規模的遷入歐洲事件十分吻合。每次都是南方的人群向北入侵。美國密歇根大學的遺傳學家Noah Rosenberg表示，“基因反映地理學的模式本質上可以從人們緩慢移動和主要與近鄰聯姻上預期出來。”
 
由于目前的基因芯片只探測常見基因變異可能發生的位點，因此，Novembre認為，隨著基因鑒定技術的不斷發展，將有像單個村莊中才有的基因變異被整合入芯片中，而科學家也有可能得到精確得多的歐洲人地理起源。

（《自然》（Nature），doi:10.1038/nature07331，John Novembre, Carlos D. Bustamante）
 
（《當代生物學》（Current Biology），Vol 18, 1241-1248, 26 August 2008，Oscar Lao, Manfred Kayser）