席琳·迪翁所患僵人綜合征與重癥肌無力的區(qū)別篩查機制詳解

在7月27日凌晨，席琳·迪翁出席巴黎奧運會開幕式，獻唱法國名曲《Hymne a I’amour(愛的頌歌)》。席琳·迪翁自近年因受僵人綜合征影響極少登臺表演，此次獻唱可謂是重大驚喜。僵人綜合征與漸凍癥、多發(fā)性硬化和重癥肌無力都屬于自身免疫疾病，科潤達生物代理的進口試劑盒對此類疾病的早發(fā)現(xiàn)和鑒別診斷有重要提示作用，本文將為讀者介紹相關(guān)知識和試劑盒。
僵人綜合征和重癥肌無力的區(qū)別
“僵人綜合征”和重癥肌無力的最明顯區(qū)別在于臨床癥狀，前者是軀干和近肢肌肉的發(fā)作性肌痛隨著發(fā)作頻次增加轉(zhuǎn)為漸進性僵硬，情緒應(yīng)激、噪音、光線、意外觸碰等刺激可能會誘發(fā)受累肌群的肌強直痙攣，發(fā)作時如木頭人般跌倒，身體僵直且伴劇痛。此病屬于抗谷氨酸脫羧酶抗體的譜系障礙，正規(guī)治療能緩解癥狀，維持生存質(zhì)量。以席琳·迪翁為例，因接受正規(guī)治療，在其意志和治療等綜合因素下，可偶爾登臺演出。
 
重癥肌無力和僵人綜合征的在肢體肌群受累時都是近端為著，但肌無力主要體現(xiàn)為波動性無力和易疲勞，癥狀呈“晨輕暮重”，活動后加重，休息后可減輕。80%以上的重癥肌無力的首發(fā)癥狀是體現(xiàn)在眼外肌先受累，肢體近端無力表現(xiàn)為抬臂、梳頭和上樓梯困難，而感覺正常，沒有僵直痙攣和受刺激后發(fā)作的特征。
 
僵人綜合征和重癥肌無力的檢查項目
重癥肌無力和僵人綜合征都存在軀干和肢體的肌肉群受累，診斷時都會進行肌電圖檢查。兩種疾病也都會做血清特異性抗體檢查。重癥肌無力的血清特異性抗體有抗AChR抗體、抗MuSK抗體、抗LRP4抗體和抗橫紋肌抗體（包括Titin抗體和RyR抗體）等，抗谷氨酸脫羧酶抗體則是僵人綜合征的標(biāo)志性抗體。
 
重癥肌無力還有藥理學(xué)檢查、胸腺影像學(xué)檢查等項目。約80%左右的肌無力患者伴有胸腺增生和胸腺瘤異常，其中胸腺瘤的檢出率可達94%。如果懷疑胸腺癌，用PET-CT影像學(xué)可以鑒別胸腺癌和胸腺瘤。
 
科潤達生物代理的德國IBL試劑盒，在自身免疫疾病的領(lǐng)域有多款產(chǎn)品，其中抗AChR抗體和抗MuSK抗體這兩款試劑盒在國內(nèi)部分三甲醫(yī)院已得到應(yīng)用，在重癥肌無力的體外輔助診斷方面的特異性和靈敏度已經(jīng)得到專家的一致好評。科潤達生物能穩(wěn)定向全國用戶穩(wěn)定大量供應(yīng)優(yōu)質(zhì)的進口試劑盒，因目前實驗室已投入使用，可以為有科研需求的用戶提供來樣代測，上門實驗指導(dǎo)等服務(wù)。
結(jié)語：
在法國奧運開幕夜，巴黎奧運會上席琳·迪翁的獻唱開啟盛會，當(dāng)歌者清亮的天籟之音在埃菲爾鐵塔上響徹會場，誰會想到她同時也是深受運動障礙疾病的患者呢？席琳·迪翁也是與中國有很久淵源的歌者，曾在國內(nèi)春晚演唱名曲《茉莉花》，讓我們在關(guān)注奧運的同時也為這位歌者送上真誠的祝福吧，祝愿她早日恢復(fù)健康！
 
參考文獻：
1.中國重癥肌無力診斷和治療指南（2020版）中國神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志2021年1月第28卷第1期
 
2.僵人綜合征的診斷及治療（附15例分析）季鄭軍，張作慧，王夢婷，李則衡，錢曉鋒 山東醫(yī)藥2021年第61卷第36期