顯微課堂：罕見疾病 CRISPR 療法的開發與風險解除

人工智能顯微鏡如何實現快速、精確的分析，加速幫助患有罕見遺傳性免疫疾病的重癥兒童實現快速基因編輯療

Fyodor Urnov博士和Sadik Kassim博士最初是在ASGCT 2025會議上作這一演講的，演講的重點是遺傳醫學中的一個關鍵挑戰：如何將CRISPR療法從單一疾病解決方案擴展到平臺方法，特別是針對罕見的兒科遺傳疾病。

Urnov 博士展示了由 Matthew Kan 博士領導的創新基因組研究所的工作，這是IGI-Danaher Beacon for CRISPR治療的一部分。這項工作依靠徠卡顯微系統公司的顯微鏡和 Aivia AI 軟件的綜合能力，首次實現了對 CRISPR 編輯結果的高通量、自動化和定量分析。

徠卡顯微系統的方案在基因編輯

療法開發中的獨特作用

Thunder成像儀（THUNDER Imager）活細胞& 3D 分析儀和 Aivia AI 驅動的圖像分析軟件提供了基礎工具，將成像轉化為可操作的 CRISPR 見解，從而推動基因療法更快、可擴展和更精確的發展。先進顯微鏡和人工智能的結合是該領域的關鍵任務工具，在該領域中，每一天都能對患者的治療結果產生影響。

• 無需依賴測序，即可在臨床相關的原代人類細胞中快速、定量地評估脫靶基因組編輯活性。

• 在真實世界的時間軸上快速確定最具體、最有效的引導 RNA 候選物。

• 在臨床前決策中整合先進的人工智能圖像處理技術。

基于顯微鏡的 DNA 損傷定量

徠卡顯微系統公司的顯微鏡是丹納赫公司更廣泛的硬件生態系統的一部分，它與貝克曼庫爾特生命科學公司（Beckman Coulter Life Sciences）、MD（Molecular Devices）等公司的顯微鏡集成到基于CRISPR的治療工作流程中。這些工具對于細胞表型、效力測定和生產質量控制至關重要。

Thunder成像儀與 Aivia 一起用于分析編輯過的人類 T 細胞中的 DNA 雙鏈斷裂 (double-strand break，DSB) 病灶。由于斷裂點在細胞核內呈三維分布，因此傳統的 DSB 成像非常復雜。Thunder成像儀實現了高分辨率寬視場成像，可拍攝數萬個細胞的詳細圖像。徠卡顯微系統公司和 Aivia 公司的擴展景深（EDF）算法在計算上將圖像 "扁平化"，從而實現了可靠的二維量化，并大大降低了計算復雜度。經過訓練的人工智能算法可將 DSB 陽性染色轉化為可計數的離散對象，使研究人員能夠在四天內對每個樣本中 10,000 多個細胞的 DNA 損傷進行量化。

特異性檢測

通過使用Thunder成像儀和 Aivia 完整的分析工作流程比較目標基因可用的引導 RNA，研究人員能夠快速向下選擇最特異的 CRISPR 引導，從而降低監管風險并簡化治療開發。

這些圖片說明，要捕獲特定細胞中的所有 gH2Ax 病灶并進行精確計數，用需要多個三維切片的方法實現。圖片由創新基因組研究所的 Emma Ciminelli 提供。

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