席琳·迪翁所患僵人綜合征與重癥肌無力的區別篩查機制詳解

在7月27日凌晨，席琳·迪翁出席巴黎奧運會開幕式，獻唱法國名曲《Hymne a I’amour(愛的頌歌)》。席琳·迪翁自近年因受僵人綜合征影響極少登臺表演，此次獻唱可謂是重大驚喜。僵人綜合征與漸凍癥、多發性硬化和重癥肌無力都屬于自身免疫疾病，科潤達生物代理的進口試劑盒對此類疾病的早發現和鑒別診斷有重要提示作用，本文將為讀者介紹相關知識和試劑盒。
僵人綜合征和重癥肌無力的區別
“僵人綜合征”和重癥肌無力的最明顯區別在于臨床癥狀，前者是軀干和近肢肌肉的發作性肌痛隨著發作頻次增加轉為漸進性僵硬，情緒應激、噪音、光線、意外觸碰等刺激可能會誘發受累肌群的肌強直痙攣，發作時如木頭人般跌倒，身體僵直且伴劇痛。此病屬于抗谷氨酸脫羧酶抗體的譜系障礙，正規治療能緩解癥狀，維持生存質量。以席琳·迪翁為例，因接受正規治療，在其意志和治療等綜合因素下，可偶爾登臺演出。
 
重癥肌無力和僵人綜合征的在肢體肌群受累時都是近端為著，但肌無力主要體現為波動性無力和易疲勞，癥狀呈“晨輕暮重”，活動后加重，休息后可減輕。80%以上的重癥肌無力的首發癥狀是體現在眼外肌先受累，肢體近端無力表現為抬臂、梳頭和上樓梯困難，而感覺正常，沒有僵直痙攣和受刺激后發作的特征。
 
僵人綜合征和重癥肌無力的檢查項目
重癥肌無力和僵人綜合征都存在軀干和肢體的肌肉群受累，診斷時都會進行肌電圖檢查。兩種疾病也都會做血清特異性抗體檢查。重癥肌無力的血清特異性抗體有抗AChR抗體、抗MuSK抗體、抗LRP4抗體和抗橫紋肌抗體（包括Titin抗體和RyR抗體）等，抗谷氨酸脫羧酶抗體則是僵人綜合征的標志性抗體。
 
重癥肌無力還有藥理學檢查、胸腺影像學檢查等項目。約80%左右的肌無力患者伴有胸腺增生和胸腺瘤異常，其中胸腺瘤的檢出率可達94%。如果懷疑胸腺癌，用PET-CT影像學可以鑒別胸腺癌和胸腺瘤。
 
科潤達生物代理的德國IBL試劑盒，在自身免疫疾病的領域有多款產品，其中抗AChR抗體和抗MuSK抗體這兩款試劑盒在國內部分三甲醫院已得到應用，在重癥肌無力的體外輔助診斷方面的特異性和靈敏度已經得到專家的一致好評。科潤達生物能穩定向全國用戶穩定大量供應優質的進口試劑盒，因目前實驗室已投入使用，可以為有科研需求的用戶提供來樣代測，上門實驗指導等服務。
結語：
在法國奧運開幕夜，巴黎奧運會上席琳·迪翁的獻唱開啟盛會，當歌者清亮的天籟之音在埃菲爾鐵塔上響徹會場，誰會想到她同時也是深受運動障礙疾病的患者呢？席琳·迪翁也是與中國有很久淵源的歌者，曾在國內春晚演唱名曲《茉莉花》，讓我們在關注奧運的同時也為這位歌者送上真誠的祝福吧，祝愿她早日恢復健康！
 
參考文獻：
1.中國重癥肌無力診斷和治療指南（2020版）中國神經免疫學和神經病學雜志2021年1月第28卷第1期
 
2.僵人綜合征的診斷及治療（附15例分析）季鄭軍，張作慧，王夢婷，李則衡，錢曉鋒 山東醫藥2021年第61卷第36期