因美納推出5堿基解決方案以驅動多組學發現

美國加利福尼亞州圣迭戈——2025年10月15日，因美納公司（納斯達克股票代碼：ILMN）宣布推出全新5堿基解決方案，助力科研人員以精準、簡便的方式探索更廣泛的生物學問題。5堿基解決方案標志著可擴展多組學分析領域的重要進展，能夠通過簡化且經濟高效的工作流程，在單一樣本中同步檢測基因組變異與DNA甲基化信息。基于因美納專有的5堿基化學技術和定制化DRAGEN算法，該解決方案不僅提供了對甲基化組與基因組的高分辨率洞察，還同時降低了實驗的復雜性與成本。這一強大的工作流程將幫助科研人員揭示疾病機制，檢測和發現癌癥和遺傳疾病的生物標志物，研究疾病進展，識別藥物靶點，進一步推動精準醫療的發展。

“因美納的全新5堿基解決方案，充分展現了我們以多組學的力量不斷拓展可能性。” 因美納首席技術官Steve Barnard表示，“這一方案已經為腫瘤、罕見病等多個領域帶來了全新洞察，有助于闡明表觀遺傳調控在人類健康中的作用——這一切均可在一套經濟高效、可擴展的工作流程中實現。

5堿基解決方案的關鍵特性
不同于傳統的甲基化轉換技術，因美納專有的轉換化學技術可選擇性地將甲基化胞嘧啶（cytosine）轉換為胸腺嘧啶（thymine）。這種對甲基化胞嘧啶的選擇性轉換能夠保留測序文庫中的基因組復雜性與變異信息，從而在每次測序中獲得最大化的生物學洞察。

該解決方案為客戶提供了兩款試劑盒選擇：Illumina 5-Base DNA Prep 和 Illumina 5-Base DNA Prep（富集型），兩款產品均已成功通過早期試用計劃并正式上市。Illumina 5-Base DNA Prep可實現全基因組覆蓋；而Illumina 5-Base DNA Prep（富集型）則支持靶向富集，聚焦特定的基因組區域。兩款產品均可實現單堿基分辨率的DNA甲基化檢測。

該系列試劑盒的建庫與測序流程可適配因美納 NovaSeq系列測序儀及NextSeq™ 2000測序儀。全新DRAGEN算法能夠同步處理甲基化分析與高精度基因組變異檢測。Illumina Connected Multiomics平臺可整合多組學數據，結合強大的統計分析與可視化功能，助力科研人員獲得更深入的生物學洞察。通過這一端到端流程，因美納將進一步釋放生命科學研究與藥物開發的未來潛能。

助力罕見病研究高效突破
倫敦健康科學中心研究所（London Health Sciences Centre Research Institute）臨床基因組學與表觀基因組學研究主席Bekim Sadikovic博士，是全球50多位率先應用因美納5堿基解決方案的用戶之一，正將該技術應用于多組學研究探索。

“憑借同時整合基因組測序與表觀遺傳數據的能力，因美納全面的5堿基技術有望改變我們理解功能基因組學的方式。” Sadikovic博士表示，“它將幫助我們獲得超越單一遺傳學的多層次洞察，從而對罕見病形成更全面的認知。”

Sadikovic博士將在波士頓舉行的美國人類遺傳學會（ASHG）年會上進行演講，展示因美納5堿基解決方案在罕見病樣本中檢測變異與甲基化特征的能力。他的報告題為《驗證一體化平臺在罕見病中同時檢測基因變異與DNA甲基化表觀特征的能力》（Validation of integrated platform for simultaneous detection of genetic variants and DNA methylation episignatures in rare diseases），于10月15日美國東部時間12:00至13:00在153ABC會議室舉行。

除了全新5堿基解決方案，因美納還將在本周的ASHG大會上展示其全新的Illumina® Protein Prep產品及多組學技術產品組合。更多關于因美納正在研發及已商業化的多組學解決方案，請點【閱讀原文】了解詳情。

因美納公司致力于推動和激發基因組學的發展而不斷改善人類健康。專注創新使我們成為全球基因測序和芯片技術的領導者，并為全球范圍的科研、臨床和應用市場客戶提供專業服務。我們的產品廣泛應用于生命科學、腫瘤學、生殖保健、農業及其他新興領域。欲了解更多信息，請訪問www.illumina.com.cn或關注因美納微信公眾號。