羅氏NimbleGen序列捕獲技術捕捉MHC序列用于疾病研究
羅氏NimbleGen序列捕獲技術捕捉人類主要組織相容性復合物(MHC)區域序列用于疾病研究
羅氏NimbleGen公司和華大基因BGI公司宣布，他們已經開發出了主要組織相容性復合物（MHC）的區域序列捕捉解決方案，該方案采用了NimbleGenSeqCap EZ Choice Library定制型液相序列捕獲產品，革新了MHC區域序列富集方法。這個新方案可以輕松地捕獲和富集這些高重復性區域，使人類MHC區域的深度測序進一步提高。這種新的樣本制備方法，克服傳統PCR和基因組富集的方法的局限性，便于疾病和藥物研究用。
主要組織相容性復合物，位于6號染色體短臂上，是一個大型基因簇，在3.6MB的區域內包括了150個表達基因。 MHC對于數以百計的疾病發生發展過程起了關鍵作用，包括癌癥，艾滋病，糖尿病，動脈硬化和白血病等。鑒于其在調節免疫系統的重要作用，MHC已成為藥物研究和開發的主要目標。
MHC具有高度多態性，使得這一區域的研究相當困難，這一區域的基因密度（每百萬個堿基含有37個基因）比整個基因組（每百萬個堿基含有7個基因）的平均基因密度高出五倍。由于其多態性，連鎖不平衡，單體型遺傳的特質，MHC成為了研究及應用的目標，包括人口演變，親子鑒定，HLA配型和器官移植配型。
這個新MHC區域捕捉方案不僅針對傳統的MHC區域（3.37MB），而且包括約1.6MB的 MHC周邊區域，提供一個總計4.97Mb（chr6：28477797-33448354），包括8個已知的單體型。
這項新技術旨在對于97％以上的MHC區域進行定向測序，目標覆蓋接近100％的基因編碼區序列。采用這一技術的實驗結果，與傳統的基因分型技術的一致性達99.42％。而且，這項技術不僅能夠確定已知的單核苷酸多態性（SNP）的單倍體型，更有可能發現新SNP。
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