伯豪肖華勝博士接受冰桶挑戰關注遺傳病基因檢測

瀏覽次數：6049　發布日期：2014-9-4　來源：本站　本站原創，轉載請注明出處

2014年9月4日，上海伯豪生物技術有限公司總經理、上海伯豪醫學檢驗所有限公司總經理、生物芯片上海國家工程研究中心執行主任肖華勝博士接受Illumina中國區銷售經理劉雪燕女士提出的“冰桶挑戰”點名。本著節水和環保的理念，冰桶挑戰采用了循環水，并在草坪上完成，以保證水資源的不被浪費。完成挑戰后，肖華勝博士也發起了點名，被點到的三位分別是：生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士，上海鼎嘉創業投資管理有限公司陳思根，上海南方科技有限公司王海豐副總經理。

肖華勝博士接受Illumina中國區銷售經理劉雪燕女士提出的“冰桶挑戰”

視頻鏈接地址：http://www.shanghaibiotech.com/news/videos/1903.html。

接受挑戰后，肖華勝博士說：“上海伯豪、生物芯片上海中心作為一家致力于高通量組學研究和臨床檢測的專業機構，在罕見病研究和診斷方面，義不容辭。我們認為，努力從基因層次尋求ALS的病因，進行早期診斷和提前干預，是最重要的事情之一；同時，不僅僅是ALS, 很多的遺傳性疾病現在也都急需投入人力、物力進行大力研究，尋找好的診斷和治愈方法。這不僅是一個對整個社會很重要的任務，也是伯豪公司和芯片中心成立的意義所在。”

遺傳病基因檢測，伯豪生物在前行

目前，上海伯豪正在致力于遺傳病檢測的研究，通過建立遺傳病咨詢平臺—eMediService（http:www.emediservice.com），為廣大遺傳病患者提供遺傳病的遺傳咨詢和基因檢測。

針對此次冰桶挑戰關注的肌萎縮性側索硬化（Amyotrpnic Lateral Sclerosis，ALS），著名的科學家史蒂芬·霍金就是罹患ALS導致下半生在輪椅上度過。ALS病因至今不明，其中約10%為家族遺傳性的，叫做家族性肌萎縮性側索硬化癥（Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis，FALS），成年型屬常染色體顯性遺傳，青年型為常染色體顯性或隱性遺傳。目前，就基因檢測層面，僅能夠對這10%的FALS病進行“FALS病基因檢測”，主要檢測SOD1、FUS、SETX、TARDBP、ANG、VAPB、IG4和ALS2基因。

上海伯豪可為疑似FALS的患者提供咨詢和檢測，尋找致病原因；同時為有家族史的夫婦做基因檢測，指導優生優育。但就治療來說，目前的治療方法只是為了緩解癥狀，提高患者的生活質量，沒有根治的辦法。而另外90%的ALS的發病機制還不完全清楚，醫治的難度就更大。所以，針對10%的FALS進行早期檢測以及提前干預對于提高患者的生活質量是十分有必要的。根據世界衛生組織公布的數據，全球已知像ALS這類的罕見病約有6000種，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起的，屬于遺傳性疾病。在科技發展的今天，仍僅有極少數的遺傳性疾病有特效的治療方法。因此，早期發現、早期診斷、早期干預，是預防和治療遺傳性疾病的重要手段。

上海伯豪聯合生物芯片上海中心，依托自身綜合、全面的高通量基因檢測平臺，組建一個半公益性質的遺傳性疾病咨詢平臺，致力于宣傳、普及遺傳病防治知識，同時提供遺傳性疾病的檢測以及部分遺傳病的產前咨詢服務。目前上海伯豪在兒童智力發育遲緩、孤獨癥的輔助遺傳檢測，超聲異常、染色體微缺失微重復引起的遺傳病的產前診斷，以及輔助生殖的植入前遺傳學診斷等三個方向提供全面的檢測和咨詢服務。上海伯豪在前行，希望以己之力，呼喚大家關注遺傳病，尤其是罕見性遺傳病。同時，在產前咨詢和檢測方面著手，期望做到患病者早干預、家族史者早預防，盡力降低ALS等遺傳疾病患者家庭的顧慮和負擔。

咨詢熱線：800-820-5086

關于上海伯豪

上海伯豪是上海生物芯片有限公司/生物芯片上海國家工程研究中心根據國內外研發外包發展的需要，整合旗下系統技術平臺、商業化服務體系、高素質服務團隊等資源成立的致力于研發外包服務、臨床檢測服務的專業化公司。同時，上海伯豪通過控股參股公司—上海伯豪醫學檢驗所、上海伯豪醫藥科技有限公司，從事分子醫學臨床檢測服務和相關產品的代理和銷售。

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